Test de clarté nucale et Bi Test (ou test Duo)

  • introduction
  • Test de clarté nucale
  • Bi test

introduction

La probabilité de concevoir un enfant atteint du syndrome de Down est principalement liée à l'âge de la mère:

  • une femme de 20 ans court le risque d'environ 1 sur 1500 donnant naissance à un enfant trisomique,
  • à 28 le risque augmente jusqu'à 1 sur 1000,
  • alors que le risque à 40 est de 1 sur 80,
  • et à 44 ans 1 sur 30.

Le diagnostic prénatal, c’est-à-dire formulé avant la naissance, n’est certainement possible que grâce à des examens invasifs tels que l’amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales, procédures gratuites offertes aux femmes de plus de 35 ans car elles sont associées à un risque plus élevé..

Dans tous les autres cas, il est possible de recourir à des méthodes peu invasives, qui offrent une évaluation précise de la probabilité que le fœtus soit affecté par le syndrome de Down; à la lumière du résultat obtenu, le gynécologue sera alors en mesure d'indiquer s'il convient de procéder à l'amniocentèse pour une certaine vérification.

Il est donc essentiel de comprendre que les tests de dépistage, y compris celui de la clarté nucale, dont nous discuterons plus en détail, nous permettent de calculer une estimation de la probabilité que le fœtus soit en panne, mais que TOUT est le résultat, il est impossible de formuler un diagnostic ou de l'exclure avec certitude..

Test de clarté nucale

Le test de clarté nucale est l’un des tests de dépistage prénatal les plus courants..

L'examen est effectué au premier trimestre, entre 11 et 13 ans + 6 semaines de gestation; du point de vue pratique, il s'agit d'une échographie au cours de laquelle l'épaisseur de la peau du fœtus est mesurée au niveau du cou. La présence d'une épaisseur accrue est associée à une probabilité accrue de syndrome de Down.

L’examen est généralement relativement rapide, bien que dans certains cas, il puisse durer jusqu’à 45 minutes et au-delà si le fœtus n’est pas dans une position optimale pour une mesure suffisamment précise..

La mesure par ultrasons de la clarté nucale peut être effectuée soit par voie orale

  • transabdominal (la sonde est placée à l'extérieur)
  • que transvaginal (la sonde est introduite doucement dans le vagin);

Cependant, le mode transvaginal permet d'obtenir des images de meilleure qualité et n'est généralement pas douloureux..

Pour obtenir les meilleurs résultats, un appareil à ultrasons à la pointe de la technologie et un opérateur spécialisé sont nécessaires. Une fois les mesures effectuées, un logiciel spécifique calcule le pourcentage de risque intégré par rapport au pourcentage de risque basé uniquement sur l'âge..

Ce test a une sensibilité de 70%, mais peut être augmentée jusqu’à 90% si elle est combinée avec d’autres évaluations (test combiné ou combiné).

Une translucidité nucale augmentée de manière significative (valeurs supérieures à 3,5 mm) peut également indiquer des pathologies et des affections de types différents, tels que des malformations cardiaques et des syndromes génétiques rares; dans ce cas, par conséquent, une étude attentive de l'anatomie cardiaque sera réalisée au moyen d'une échographie de deuxième niveau vers 20 semaines..

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Bi test

Lorsque vous choisissez de subir le bi test, En plus de l'évaluation échographique de la clarté nucale, la future mère est également soumise à un test sanguin afin d'évaluer la concentration de deux hormones produites par le placenta (bêta-HCGG et PAPP-A)..

Le logiciel sur lequel est basé le calcul du risque, grâce à l'évaluation du résultat de ces analyses de sang et à la prise en compte de l'âge de la mère, peut augmenter la sensibilité du résultat jusqu'à environ 90%..

En cas de résultat positif, généralement considéré comme un risque supérieur à 1 sur 250 (1 sur 150 selon le NHS), il est généralement offert la possibilité de recourir à un diagnostic prénatal invasif, mais qui peut donner une réponse définitive. Le patient, guidé par le gynécologue, peut choisir entre amniocentèse et villocentèse. Ces examens présentent un risque d'avortement spontané très faible (moins de 1% dans les centres d'excellence), mais pas encore nul. C'est pourquoi, en particulier chez les jeunes femmes, la possibilité d'utiliser des tests de dépistage sans risque est généralement considéré comme un choix optimal en termes de rapport bénéfice / risque.

Si au contraire l'évaluation de la clarté nucale et du bi-test est négative, la probabilité qu'un fœtus soit affecté d'une chromosomopathie (par exemple, Down, Trisomy 21, Trisomy 18, ...) est faible (pas rien!), la possibilité de malformations cardiaques et squelettiques est faible. Dans ce cas, aucun autre contrôle n'est indiqué.

la coût de la clarté nucale est très variable selon les centres, généralement entre 70 et 250 €, mais rappelez-vous qu’il s’agit d’un examen reconnu, offert gratuitement également par le système national de santé..

Pour en savoir plus, je recommande le site Web Fetal Medicine Foundation, chargé de la certification des centres agréés pour l'évaluation de la clarté nucale..